Ciencia y Tecnologia
publicado em 23/02/2012 às 15h30:00
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El uso de un examen no invasivo de la sangre materna - que proporciona un nuevo ensayo bioquímico y un nuevo algoritmo para el análisis - se puede detectar con un alto grado de precisión, el riesgo de que el feto tiene anomalías cromosómicas que causan el síndrome de Down y una enfermedad genética conocida como síndrome de Edwards.

El nuevo enfoque es más escalable que otras pruebas de cribado genético desarrollado recientemente y tiene el potencial para reducir la amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) innecesario. Dos estudios que evaluaron este enfoque están disponibles en línea antes de su publicación en la edición de abril de American Journal of Obstetrics & Gynecology (AJOG).

El diagnóstico de anomalías cromosómicas o aneuploidia depende de pruebas invasivas mediante el muestreo de vellosidades coriónicas o la amniocentesis en embarazos identificados como de alto riesgo. Aunque precisa, las pruebas son costosas e implican un riesgo de aborto involuntario. Una técnica conocida como escopeta secuenciación masivamente paralela (MPSS) analizar el ADN libre de células (cfDNA) a partir del plasma de la madre para condiciones fetales han sido utilizados para detectar los embarazos con trisomía 21 (T21), aquellos con una copia adicional del cromosoma 21 que conduce al síndrome de Down y la trisomía 18 (T18), el defecto cromosómico subyacente en el síndrome de Edwards. El MPSS identifica con precisión las condiciones para el análisis del genoma completo, sino que requiere una gran cantidad de secuenciación de ADN, lo que limita su utilidad clínica.

Los científicos de Diagnóstico Aria en San José, desarrolló una nueva prueba de Análisis Digital de zonas específicas (DANSR), que sólo la secuencia de los loci de los cromosomas que se investigan. La prueba requiere 10 veces menos que el ADN MPSS métodos de secuenciación.

algoritmo de <b> nueva </ b>

En el estudio actual, los investigadores en un nuevo algoritmo estadístico, la fracción de la trisomía-fetal de la Evaluación de Riesgos optimizado (fuerte), que considera que los riesgos asociados con la edad y el porcentaje de ADN fetal en la muestra para ofrecer una puntuación de riesgo para el individuo trisomía. La canción autor Ken explicó que "cuanto mayor es la fracción de cfDNA fetal, mayor es la diferencia en el número de fragmentos de cromosomas de trissômicos cfDNA contra dissonômicos [normal] y, por lo tanto, es más fácil de detectar trisomía. Algoritmo fuerte cuenta explícitamente en el cálculo de la fracción de riesgo fetal trisomía. "

Para probar el rendimiento del ensayo DANSR / STRONG, Song y sus colegas evaluaron una serie que consta de 123 embarazos normales, los embarazos de 36 y 8 embarazos T21 T18. Las muestras de todos los puntajes fueron asignados única FUERTE en el cromosoma 18 y el cromosoma 21. La combinación de DANSR FUERTE e identificó correctamente todos los 36 casos de T21 y T18 8 casos que tienen un riesgo superior al 99% para la trisomía en un análisis ciego. Había una separación de la magnitud de la separación de por lo menos un millar de veces la puntuación de riesgo entre las muestras trisómicos y dissômicas.

Estudio relacionado <b> </ b>

En un estudio relacionado, los investigadores del Centro de Investigación Harris Birthright de Medicina Fetal, Reino Unido, a condición de 400 muestras de plasma de la madre de Aria DANSR analizaron mediante el test con el algoritmo fuerte. Los sujetos fueron todos en riesgo de aneuploidía, y fueron probados por muestreo de vellosidades coriónicas. El análisis distingue todos los casos 98% de T21 y T18 de los casos de los embarazos euploides. En todos los casos de T21, el riesgo estimado de esta aneuploidía fue mayor que o igual a 99%, mientras que en todos los embarazos normales y en aquellos con puntuación de riesgo T18 a T21 es menor o igual a 0,01%.

"La combinación de la prueba con DANSR algoritmo robusto fuerte y proporciona una evaluación del riesgo de la trisomía del feto. Como DANSR permite el análisis de regiones genómicas específicas, se puede utilizar para evaluar las condiciones diferentes del gen de la trisomía. La incorporación de los riesgos de la información adicional como la ecografía, el algoritmo asegura la investigación fuerte ", dijo Song.

Kypros H. Nicolaides, autor principal del estudio en la Universidad de Londres, sugiere que la evaluación de los fetos con trisomía pruebas cfDNA inevitablemente serán introducidos en la práctica clínica. "Sería útil como un contingente prueba secundaria en el resultado de un método más universalmente aplicable para el cribado primario. La medida en que se puede aplicar como una herramienta de cribado universal depende del costo es comparable con los métodos actuales de prueba ultrasonido y los parámetros bioquímicos ", dijo.

Nicolaides también señaló que las muestras de plasma se obtuvieron de embarazos de alto riesgo en los que existe alguna evidencia de alteración de la función placentaria. También se deberá demostrar que la precisión observada con el cfDNA prueba obtenida de la investigación de los embarazos de alto riesgo de aneuploidía es aplicable a la población en general, donde la prevalencia de la trisomía 21 fetal es mucho menor. "Esto bien puede llegar a ser el caso, porque la capacidad de detectar aneuploidía con cfDNA depende de la exactitud de la prueba y el porcentaje de ADN fetal en la muestra, en lugar de depender de la prevalencia de la enfermedad en la población de estudio", concluye.

Fuente: Isaude.net
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