Ciencia y Tecnologia
publicado em 31/01/2012 às 08h28:00
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Foto: Oregon Health & Science University
Agnieszka Balkowiec, investigador principal del estudio
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Agnieszka Balkowiec, investigador principal del estudio

En una investigación publicada en la revista Neuroscience, los científicos estadounidenses han descubierto cómo las mutaciones en las neuronas conduce a la aparición del síndrome de Rett.

El descubrimiento podría conducir a un nuevo tratamiento para las personas que sufren de trastorno neurológico del desarrollo.

El uso de un modelo de ratón de la enfermedad, el equipo de la Oregon Health & Science University encontraron que las neuronas de los mutantes del tronco cerebral no producen la molécula del cerebro factor neurotrófico derivado (BDNF), esencial para el desarrollo y la plasticidad de las células nerviosas.

Cuando las neuronas normales se enfrentan a un reto de la respiración, tales como bajos niveles de oxígeno, que aumentan dramáticamente la producción de BDNF, mientras que las neuronas no mutantes.

El descubrimiento, junto con los datos previamente publicados que muestran que el BDNF está implicado en la maduración de las vías neurales que controlan la función cardiorrespiratoria, puede desempeñar un papel importante en el desarrollo de un tratamiento de Rett Símdrome, dice el investigador principal Agnieszka Balkowiec.

Según los Institutos Nacionales de Salud, el síndrome de Rett afecta a una de cada 10 a 15 000 nacidos vivos y las niñas, casi exclusivamente, ya que es causada por una mutación genética ligada al cromosoma X. Además de los problemas graves con la función motora, otros síntomas del síndrome pueden incluir dificultad para respirar durante el sueño.

Fuente: Isaude.net
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El síndrome de Rett    las mutaciones neuronales de la Oregon Health & Science University    Agnieszka Balkowiec    Neurociencias   
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