Ciencia y Tecnologia
publicado em 28/11/2011 às 10h46:00
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La estatura baja se asocia con deleciones genéticas poco habituales. Se sugiere que el estudio realizado en el Hospital de Niños en los Estados Unidos, el análisis de los genomas de miles de seres humanos en busca de variaciones genéticas relacionadas con la altura.

La altura es un rasgo altamente heredable que se asocia con cambios en muchos genes diferentes. "A pesar de progresos significativos en los últimos años la búsqueda de variantes genéticas comunes asociadas con el tiempo, estas variantes se explica que hasta ahora sólo el 10% de la variación en la altura de un adulto. Se estima que alrededor de la mitad de la variación en la altura, finalmente podría explicarse por el tipo variantes que estaban viendo, así que es posible que otras variantes genéticas, como las variantes de número de copias (CNV), también pueden contribuir a la variación genética de la estatura ", explicó el autor principal del estudio, Joel Hirschhorn N

Hirschhorn, y co-autor Yiping Shen, Dauber Andrés, y sus colegas estaban interesados ​​en observar las asociaciones entre la estatura y la CNV humanos, que no se ha hecho antes. NVC es un exceso (ganancia) en el material genético o ausencia (supresión) de partes del genoma. Algunos NVC son comunes, lo que significa que están a menudo presentes en el genoma humano. CNVs Otros son raros y ocurren con poca frecuencia en la población humana.

"Para investigar si la CNV influir en el alto o bajo de estatura, se realizó un estudio de asociación del número de copias del genoma completo de una cohorte de niños que tienen exámenes de genómica comparativa basada en la hibridación de microarrays por razones clínicas y se observa un exceso de mutaciones raras en niños con baja estatura. Hacemos llegar nuestras conclusiones a una gran cohorte de base poblacional, y otra vez, se observó un exceso de baja frecuencia de deleciones en los individuos más cortos ", dijo Shen. Los resultados no se supone que para excluir síndromes de genes que se sabe y no hay asociación significativa entre la CNV y la altura.

En conjunto, los resultados muestran que existe una correlación entre las supresiones genéticas de baja frecuencia y baja estatura. "Nuestros resultados apoyan la hipótesis de que la creciente carga de las exclusiones de baja frecuencia puede llevar a la menor estatura, y sugieren que este fenómeno se extiende a la población en general", dijo Dauber.

Fuente: Isaude.net
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