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publicado em 22/11/2011 às 10h00:00
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El Ministerio Público Federal (MPF) en St. Paul recomendó al Ministerio de Salud para completar los estudios sobre la expansión de la evaluación del recién nacido. La suspensión está haciendo estudios para añadir el diagnóstico de enfermedades en el ensayo de dos más, hiperplasia adrenal congénita, también conocido como (grupo HAC de trastornos hereditarios derivados de una deficiencia de las enzimas necesarias para la producción de hormonas suprarrenales) y la deficiencia de biotinidasa ( enfermedad metabólica en la que el cuerpo no puede obtener la vitamina biotina correctamente).

Las glándulas suprarrenales tienen un papel en la regulación del metabolismo del sodio, potasio, agua, hidratos de carbono y regulan las reacciones del cuerpo al estrés. Dado que las funciones de biotina en el metabolismo de proteínas e hidratos de carbono.

La prueba de detección ofrecido por el Sistema Único de Salud (SUS) detecta sólo cuatro enfermedades: hipotiroidismo congénito (una enfermedad que impide que el cuerpo produzca la hormona tiroidea T4, impidiendo el crecimiento y desarrollo del recién nacido), la fenilcetonuria (enfermedad genética caracterizada por defecto o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que participan en la síntesis de melanina, el pigmento que da a la piel, cabello y ojos), hemoglobinopatías (rango de enfermedades causadas por defectos en la proteína hemoglobina) y la fibrosis quística (una enfermedad genética causada por una alteración en las secreciones de algunas glándulas. En los pacientes afectados, la secreción de las glándulas exocrinas producen una mucho más gruesa que en los niños normales).

Sin embargo, ya que es una versión ampliada de la prueba, que identifica más de 30 enfermedades antes de que sus síntomas aparecen, sólo está disponible en el sistema privado de salud.

Me lo recomendó MPF también iniciar la investigación para la inclusión - el programa para la detección de enfermedades en el período neonatal, el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, la responsabilidad del ministerio - de las patologías de glucosa-6-fosfato desidronagenase o G6PD (ruptura membrana de las células rojas de la sangre debido a la presencia de agentes oxidantes tales como ciertos fármacos o alimentos), y la toxoplasmosis (enfermedad congénita infecciosa causada por Toxoplasma gondii).

La toxoplasmosis es generalmente benigno y no tienen síntomas, pero con el tiempo puede causar pérdida de visión, ni siquiera parcialmente. En las mujeres embarazadas, para superar la placenta, la contaminación puede llegar al feto, causando hidrocefalia y atrofia cerebral. Con G6PD, el paciente tendrá problemas en la estructura de los glóbulos rojos, células que transportan la hemoglobina, lo que da el color rojo característico y la sangre transporta el oxígeno y el dióxido de carbono.

El fiscal dio un plazo de 60 días para que el Ministerio de Salud para enviar el informe final de los estudios sobre la inclusión de la deficiencia de biotinidasa y la hiperplasia suprarrenal congénita en la prueba. También pidió consejos sobre cómo iniciar la búsqueda de la inclusión de G6PD y la toxoplasmosis en el programa en el mismo período.

De acuerdo con el MPF, los datos proporcionados por el Departamento de Salud de Santa Catarina, muestran que en la actualidad son atendidos 160 niños con CAH en el estado, y que el diagnóstico precoz, probablemente habría salvado la vida de los pacientes. Los niños diagnosticados no tenía la sospecha clínica de enfermedad. En Santa Catarina, además de cuatro diagnóstico de las enfermedades congénitas, también se hacen en el recién nacido, además, pruebas para la detección de hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosa y la deficiencia de biotinidasa.

Fuente: Isaude.net
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