Ciencia y Tecnologia
publicado em 18/11/2011 às 07h12:00
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Foto: Massachusetts Institute of Technology
Li-Huei Tsai, un investigador involucrado en el estudio
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Li-Huei Tsai, un investigador involucrado en el estudio

Los investigadores del Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT), EE.UU., han descubierto cómo una mutación específica en el cerebro actúa para facilitar el desarrollo de trastornos psiquiátricos.

Los resultados del estudio muestran que la mutación DISC1, identificado en una familia escocesa con altas tasas de esquizofrenia, trastorno bipolar y la depresión, afectan a una vía específica en las neuronas es esencial para el desarrollo normal del cerebro.

Desarrollo <b> interrumpido </ b>

En un estudio publicado en 2009, el líder del estudio, Li-Huei Tsai y sus colegas demostraron que el gen DISC1 regula una vía de señalización celular conocido como Wnt, que estimula la proliferación de las células madre durante el desarrollo embrionario. En cuanto a las enfermedades psiquiátricas, esta vía promueve la proliferación de células inmaduras, las células neuroprogenitoras que se convierten en neuronas.

El personal DISC1 demostró que mantiene la integridad de la vía Wnt, pero si DISC1 está perdida, entonces la vía de señalización se ve afectada. Esto también dio lugar a la proliferación neuroprogenitores deteriorado.

Tsai y sus colegas demostraron que regula el cierre DISC1 Wnt una enzima conocida como beta-GSK3.

Para el estudio, el equipo realizó un análisis genético de 750 personas, algunos sanos y otros con trastornos psiquiátricos, los investigadores encontraron una serie de variantes comunes del gen DISC1.

Sin embargo, ninguna de las mutaciones individuales fueron significativamente más común en población sana del paciente. "Esto sugiere que DISC1 variantes en los seres humanos, por sí misma, no causa la enfermedad", dice Tsai.

Los investigadores eligieron cuatro mutaciones más comunes y probaron sus efectos en los ratones, las células de pez cebra y humanos. Los resultados mostraron que estas tres variantes afectan a la señalización Wnt. Sin embargo, algunas de estas mutaciones se han encontrado en personas sanas, pero no es suficiente para causar la enfermedad por su propia cuenta.

La cuarta variante no afecta Wnt, pero pone en peligro la capacidad de las neuronas a trasladarse a la ubicación adecuada durante el desarrollo del cerebro y otras células que forman circuitos.

Alberto Wong, profesor de farmacología en la Universidad de Toronto, cree que los resultados representan un importante paso adelante en la comprensión de cómo las mutaciones en DISC1 puede dar lugar a estructuras cerebrales anormales y funciones.

Según Tsai, no es de extrañar que, aunque claramente los defectos genéticos causan un mal funcionamiento en el nivel celular, que no siempre conducen a la enfermedad. "El cerebro es un órgano verdaderamente notable. Es tan de plástico y tiene esta enorme capacidad para compensar cualquier tipo de defecto", dice.

Ella espera que los futuros estudios revelarán otras mutaciones genéticas que también son necesarios para producir la esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos.

Fuente: Isaude.net
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