Cambios identificados en el ADN que afectan a las enfermedades cardiovasculares

Un estudio de casi 50.000 personas en todo el mundo han identificado variaciones de secuencias de ADN relacionadas con el ritmo eléctrico del corazón en las diversas regiones en todo el genoma humano.

Las variantes fueron encontrados por un consorcio internacional que incluye a investigadores de la Johns Hopkins. Los resultados fueron publicados en Nature Genetics.

Entre los resultados son notables variaciones en dos genes que regulan vecinos partículas cargadas para producir las señales que inician la contracción del corazón.

Un gen, llamado gen SCN5A, fue conocida por estar involucrada en el control de cómo las señales se originan de células musculares especializadas y viajes por todo el corazón para producir sus contracciones rítmicas. Su vecino, SCN10A, aún no había sido vinculado a la actividad eléctrica cardíaca.

El estudio se centró en el intervalo QRS, como una despolarización eléctrica de las cámaras de bombeo del corazón (ventrículos), una fácilmente detectable con una simple máquina de ECG. Un intervalo QRS sugiere un sistema de conducción ventricular prolongado y las enfermedades se han asociado con mayor riesgo de muerte súbita de origen cardíaco, y otras enfermedades del corazón.

"El tamaño del estudio nos dio el poder para identificar muchos genes que antes no se sospecha que tienen un papel en la conducción del corazón", dice Dan Arking, profesor asistente en el Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética en la Universidad Johns Hopkins.

Para investigar más a fondo una de las 22 regiones consideradas importantes, los miembros del equipo analizaron los corazones de los ratones para averiguar donde los iones del corazón se encuentra en abundancia en las fibras que llevan las señales eléctricas.

"Estos genes podrían ser muy útiles para identificar a los individuos para los cuales las reacciones adversas a los medicamentos pueden causar riesgo para la vida eventos cardíacos", dice Arking.

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