Un grupo de investigadores del Instituto Scripps de Investigación Scripps y el Instituto de Ciencia Traslacional en los Estados Unidos, publicó un artículo que analiza las nuevas estrategias para la identificación de las colecciones de raras variaciones genéticas que revelan si las personas están predispuestas a padecer enfermedades comunes como la diabetes y el cáncer .

La secuenciación del ADN, o "genoma" de personas y miles de otros animales, plantas y otras formas de vida microbiana han sido decodificadas y está disponible para los científicos de todo el mundo. El objetivo es permitir a los científicos a encontrar marcadores genéticos, en concreto piezas de ADN que puedan identificar el riesgo de las personas que desarrollan una enfermedad en particular.

Sabiendo que una persona tiene una predisposición genética puede ser una poderosa herramienta para la medicina preventiva, ya que dependiendo de la enfermedad en cuestión, puede haber medicamentos específicos o modificaciones de comportamiento tales como la dieta o el ejercicio que los médicos podrían recetar a sus pacientes de forma precoz para prevenir o reducir significativamente el impacto de estas enfermedades en la edad adulta.

El descubrimiento de estos marcadores genéticos ha sido difícil, sin embargo, los científicos han encontrado hasta ahora sólo determinantes genéticos a aproximadamente 5% a 10% de las enfermedades hereditarias más comunes.

"Hay un largo camino por recorrer", dijo Nicholas J. Schork, un profesor del Scripps Research Institute.

Parte del problema se explica Schork, es que la mayoría de los estudios realizados hasta la fecha se han centrado en la identificación de marcadores genéticos enfermedades de las articulaciones, que son inequívocamente relacionadas con la enfermedad, ya que son compartidos por grandes grupos de personas con estas enfermedades.

Aunque poderoso, estos métodos estadísticos no pueden arrojar luz sobre muchas enfermedades, dice Schork, porque no todos tienen las firmas de ADN finales. Muchas de las enfermedades más comunes son más complejas. Ellos están asociados con genes múltiples y múltiples factores ambientales.

Según Schork, la clave para identificar los componentes genéticos de estas enfermedades complejas no deben centrarse en la búsqueda de firmas genéticas únicas que comparten las personas, sino para identificar colecciones completas de firmas genéticas raras que pueden indicar una predisposición a una enfermedad.

Schork dice que no puede ser un solo marcador genético para muchas enfermedades, pero los marcadores múltiples que involucran cualquier número de genes, incluso entre personas que comparten la misma enfermedad.

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