Una encuesta realizada por el Instituto de Psiquiatría del Kings College de Londres, Inglaterra, confirmó que las variaciones genéticas en un cromosoma específico parecen jugar un papel importante y fatal neurona motora en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o enfermedad de Lou Gehrig.

La ELA es una forma de enfermedad de la motoneurona, progresiva y trastorno neurodegenerativo fatal. Es causada por la degeneración de las neuronas motoras, que son las células nerviosas del sistema nervioso central que controlan el movimiento muscular voluntario. Alrededor del 5% al ​​10% de la enfermedad se hereda. Algunos genes han sido vinculados por el ALS, pero esto sólo explica una pequeña proporción de casos familiares. La causa de la ELA esporádica es desconocida más común.

Ammar Al-Chalabi, del Instituto de Psiquiatría, encabezó el equipo internacional en un estudio de dos fases de la asociación en todo el genoma para tratar de identificar las variantes genéticas responsables de un mayor riesgo de ELA esporádica. Los investigadores comenzaron a analizar muestras de ADN de 599 pacientes con ELA esporádica y los 4.144 sin la enfermedad, el Reino Unido. Los resultados mostraron una fuerte evidencia de una asociación entre dos variantes genéticas en el cromosoma 9 y el desarrollo de la ELA.

Para buscar nuevas señales genéticas que serían difíciles de detectar, los investigadores también hicieron un análisis conjunto mediante la combinación de las muestras desde el Reino Unido con un adicional de 4312 pacientes con LSA y 8425 sin la enfermedad de otros siete países. Estos resultados se suman a la creciente evidencia de que una región del cromosoma 9 se asocia con un mayor riesgo de ELA en múltiples poblaciones.

"La ELA es una enfermedad muy temida, y es la causa más común de la gente a buscar la eutanasia, por lo que cualquier pistas sobre la enfermedad y encontrar una cura es extremadamente valioso. Esta investigación es importante para confirmar que una región del cromosoma 9 puertos uno gen de riesgo, y también para mostrar lo que puede lograrse cuando los investigadores de todo el mundo se unen. Trece equipos de investigación de ocho países diferentes han participado en este proyecto ", dijo Ammar Al-Chalabi.

• Tweet