Ciencia y Tecnologia
publicado em 09/09/2010 às 16h00:00
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Investigadores de la Universidad de Yale han identificado tres genes que contienen variaciones genéticas que parecen aumentar el riesgo de asma infantil en desarrollo.

Los científicos utilizaron diferentes técnicas para identificar cada uno de los genes en cuestión. Uno de los enfoques analizados el genoma humano e identificar una alteración genética en el gen PDE11A que es más frecuente en los niños asmáticos que en aquellos sin la enfermedad. Cuando otros conjuntos de datos digitalizados, los investigadores encontraron que el asma es más probable que tengan al menos un cambio genético en el gen PDE11A.

Los resultados fueron excluidos del riesgo perinatal del asma en hijos de madres asmáticas (PRAM), dirigido por el profesor de epidemiología de Michael B. Bracken. La encuesta evaluó el grado en que el riesgo bien documentado aumento del asma en niños de madres asmáticas se debe a factores genéticos, y la forma en que aparece debido a factores que se producen durante la mortalidad intrauterina y perinatal, específicamente relacionada con el estado del asma propia madre.

"Ahora creemos que el aumento de la susceptibilidad al asma y otras enfermedades humanas complejas es causada por un gran número de cambios genéticos raros", dijo Bracken. "Cada variante sólo se incrementa ligeramente el riesgo, y muchas variantes son necesarias para una persona para inducir la enfermedad clínica."

En un segundo enfoque, los investigadores utilizaron una nueva técnica para clasificar los genes candidatos para el asma. Se han identificado los genes se informó anteriormente a estar asociado con el asma - la búsqueda de 251 en total. Cerca de 50 genes que se pusieron a prueba para las mutaciones en los participantes en el estudio del PRAM. Uno de estos genes, RAD50, contenía una mutación que se asoció con mayor riesgo de asma. Los investigadores creen que este gen ayuda a controlar la respuesta inflamatoria, lo que sugiere que los cambios que ocurren en él alterar el funcionamiento del sistema inmune, que puede conducir a una predisposición al asma.

Finalmente, la asociación entre un grupo repitió el asma y la falta de material genético en el gen de la gamma del receptor de células T. Ellos fueron capaces de demostrar que esta supresión estaba presente en sólo una pequeña proporción de las células recogidas. Este descubrimiento es potencialmente significativo, ya que sugiere que este tipo de mutación se hereda y por lo tanto puede ser causada por factores ambientales.

"En conjunto, estos tres genes (PDE11A, RAD50 y el gen receptor de células T gamma) ponen de relieve la compleja naturaleza del asma y apoyan la hipótesis de que varios factores juegan un papel en la determinación de la susceptibilidad o no un hijo de asma" Bracken dijo.

Fuente: Isaude.net
   Palavras-chave:   Asma    Las variaciones genéticas    Michael B. Bracken    La Universidad de Yale   
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