Un equipo de investigadores de la Johns Hopkins University, en colaboración con los modelos de ratones, encontraron que la proteína es el principal objetivo de un gen que, cuando se transforma en el ser humano, causa tumores que se desarrollan en los nervios asociados con la audición y las cataratas.

La proteína está relacionada con el YAP NF2, el gen supresor de tumores, con señales químicas, responsables del diseño y dimensionamiento de crecimiento de los tejidos.

El estudio proporciona evidencia de que YAP podría servir como una diana terapéutica para las personas afectadas por la sordera y cataratas que caracterizan a la neurofibromatosis tipo 2. Según Duojia Pan, profesor de biología molecular y genética en la Universidad Johns Hopkins, la enfermedad se desarrolla cuando el gen de la NF-2 sufre un daño.

Pan en su laboratorio ha estado estudiando una vía de señalización conocido como hipopótamo, que actúa como una reacción en cadena con el fin de mantener los cuerpos de tamaño adecuado para pasar un crecimiento mensaje.

En 2003, el equipo de Pan identificado el gen llamado hipopótamo de una copia anormal, lo que llevó a un desarrollo anormal en la mosca de la fruta. Dos años más tarde, se han establecido que el hipopótamo está en el medio de una secuencia de señales que funcionan conjuntamente para limitar la expresión de genes. En 2007, se demostró que la manipulación genética de la ruta de Hipona en el hígado de un ratón, el órgano llegó a aumentar cinco veces su tamaño normal y se vuelva cancerosa.

Los nuevos experimentos no sólo revela el mecanismo de un gen de la enfermedad, sino que también puso los investigadores más cerca de encontrar el gatillo de la hipopótamo. Pan cree que esta es "la clave para controlar el tamaño del órgano."

El equipo descubrió la relación entre el YAP y el gen de la NF-2 mediante el estudio de ratones modificados genéticamente para que sus hígados actual ausencia de la proteína.

"Hemos encontrado que la NF2 mutante en el hígado del ratón conduce a la formación del tumor", dice Pan, "El hígado carece de NF2 se vio profundamente afectada por los tumores, los mismos que habían perturbado la vía de hipopótamo."

La hipótesis es que la NF2, a través de la hipopótamo, suprime YAP. Eliminación de Pan explica que el NF-2 dio como resultado YAP otra, causando tumores en el hígado.

Los resultados mostraron que el personal es capaz de corregir el problema mediante el cierre de la entrada YAP para promover la recuperación de 50% de daño hepático.

"Este descubrimiento es de la YAP es una diana terapéutica potencial", dice Pan, "El nivel de YAP es muy importante para el desarrollo de la NF-2 relacionada con el tumor. Si alguien crea un fármaco de proteínas para lograr esto, sólo tiene que ser poderosa lo suficiente para debilitar su actividad en un 50% ".

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