General
08.04.2013

Equipo identifica nuevos genes asociados con la obesidad infantil severa

Los estudios sugieren que un número de variantes genéticas raras y comunes tanto es responsable de la obesidad en los niños

Los investigadores del Wellcome Trust Sanger Institute en el Reino Unido, identificado cuatro nuevos genes vinculados a la obesidad infantil severa. También encontraron un aumento de la carga de las raras variaciones estructurales en los niños con obesidad severa.

Los resultados muestran que las variaciones estructurales pueden excluir secciones de ADN que ayudan a mantener los receptores de una proteína implicada en la regulación del peso. Estos receptores son prometedoras dianas para el desarrollo de nuevos fármacos contra la obesidad.

Según los investigadores, los niños con obesidad severa son más propensos a tener una contribución genética fuerte. Este estudio refuerza la comprensión de cómo las dos variantes comunes y raras en los genes y regiones de genes específicos implicados en la obesidad infantil son graves.

"Hemos sabido durante mucho tiempo que los cambios en nuestros genes pueden aumentar el riesgo de padecer obesidad, por ejemplo, FTO se ha asociado positivamente con el IMC, la obesidad y otras características relacionadas con la obesidad. Nuestro estudio de los niños con obesidad severa, se ha encontrado que las variaciones en o cerca de dos genes asociados recientemente PRKCH y RMST, parecen tener un efecto comparable sobre la obesidad o mayor que el gen FTO ", dice el autor del estudio, Eleanor Wheeler.

Ellos encontraron que los diferentes genes pueden estar implicados en la obesidad infantil grave en comparación con la obesidad en adultos.

Raras alteraciones genéticas en uno de los nuevos genes asociados LEPR, se sabe que causan una obesidad grave de inicio temprano. El equipo identificó una variante más común en este gen, que se encuentra en el 6% de la población, lo que puede aumentar el riesgo de obesidad. El equipo dice que este hallazgo es un ejemplo de que las variaciones más comunes y raras de todo el mismo gen o región pueden influir en el riesgo de obesidad severa.

Algunos de los niños de este estudio tenían un mayor número de variaciones estructurales en su ADN que eliminaron los receptores de la proteína G, que son importantes en la regulación del peso. Estos receptores son objetivos clave para el desarrollo de medicamentos de hoy en día y pueden tener potenciales implicaciones terapéuticas para la obesidad.

"Algunos niños serán obesos porque tienen mutaciones severas, pero nuestra investigación indica que algunos pueden tener una combinación de mutaciones graves y variaciones de rendimiento más ligero que en conjunto, contribuyen a la obesidad. Descubra medida que más y más llamadas variantes genéticas logramos una mejor comprensión básica de la obesidad, que a su vez le abrirá las puertas a las áreas de investigación clínicamente relevante ", dice el co-autor Sadaf Farooqi.

El equipo está ahora explorando todos los genes de 1000 niños con obesidad severa en los que una mutación de diagnóstico no se ha encontrado. Este trabajo será encontrar nuevas mutaciones severas que pueden explicar las causas de la obesidad en los demás niños.

"Nuestro estudio aporta evidencia de que un número de variantes genéticas raras y comunes tanto es responsable de la obesidad infantil severa. Este trabajo nos lleva un paso más cerca de comprender la biología que subyace a esta forma grave de la obesidad infantil y proporcionar un diagnóstico potencial de los niños y sus padres ", concluye la investigadora Inés Barroso.

Veja mais detalhes sobre esta pesquisa (em inglês).

Fuente: Isaude.net