General
23.04.2012

Síndrome es una chica rara de seis años tienen una altura anormal para la edad

Sophie Hollins, quien sufre de síndrome de Marfan, es de 1,47 metros, altura equivalente a las niñas de 12 años

Una niña británica de tan sólo seis años es de 1,47 metros, entonces eso sería normal que un niño le dobla la edad.

Sophie Hollins sufre de síndrome de Marfan, una enfermedad rara que causa un crecimiento anormal de los brazos, las piernas y los dedos.

Según el Daily Mail, Sophie lleva los pantalones para las niñas de 11 años y ya pueden comprar calzado en las tiendas para adultos. Ella está poniendo en una serie de tanto como la madre, que mide 1,60 m.

A pesar del alargamiento anormal de miembros, el resto del cuerpo se desarrolla con normalidad, y la niña sigue perdiendo sus dientes de leche.

La chica siempre ha sido superior a lo normal para su edad. "Fue grandioso cuando él nació. Ninguna de las ropas que había comprado servido. Cuando tenía dos años, que llevaba cuatro años", dice Lorena, madre de la niña.

Síndrome de Marfan provoca la expansión de los tejidos conectivos blandos del cuerpo, resultando en miembros largos, y puede causar problemas de salud.

A los dos años, la retina de Sophie comenzó a separarse y se sometió a una cirugía correctiva. El tejido blando alrededor de su corazón también está en riesgo de la expansión y la niña toma la medicación para controlar su expansión.

Lorena dice que los intentos de proteger a su hija, porque la mayoría de la gente actúa como si Sophie era mayor. "Tengo que tener su certificado de nacimiento a lugares como parques temáticos para demostrar que ella tiene menos de 11 años y tiene derecho a pagar la mitad del precio", dice la madre.

<b> Síndrome de Marfan </ b>

El síndrome afecta a 1 de cada 5 a 10 mil personas y es causada por mutaciones en el gen Fibrillin1.

En general, 60% de los pacientes tienen desplazamiento ocular que necesita ser analizada.

La vida útil prevista en alrededor de 40 años, pero los pacientes pueden llevar una vida lo más normal.

En dos tercios de los casos, la enfermedad es hereditaria, la otra tercera parte se piensa que es espontáneo.

Fuente: Isaude.net